DPI a le potentiel d'augmenter votre chance d'une grossesse saine. On le recommande quand les embryons peuvent être affectés par un certain état génétique et il est offert aux couples fertiles et stériles en même temps que FIV.
Qu’est-ce que le dépistage préimplantatoire (PGS)?
Le type le plus commun d'anomalie de chromosome est la perte ou la gain d’un chromosome. Ceci s'appelle l'aneuploïdie. On peut avoir par exemple 45 ou 47 chromosomes au lieu de 46. Le diagnostique préimplantatoire (DPI) est un essai de diagnostic de l'aneuploïdie des chromosomes des embryons fertilisés avant leur transfert dans l'utérus.
L'aneuploïdie peut se produire dans les ovocytes ou le sperme et peut être transmise à l'embryon pendant la fertilisation. L'aneuploïdie est toujours associée à des problèmes de développement physiques et/ou mentaux liés au type d'anomalie du chromosome. Avec le DPI seulement les embryons dont les chromosomes examinés sont normaux seront transférés dans l'utérus de la patiente augmentant de ce fait les chances de grossesse et également la naissance d’un enfant en bonne santé.
On sait que les femmes plus âgées ayant recours à la fécondation
in vitro ont des taux de grossesse bas; en outre un plus grand nombre d'embryons créés par FIV ne permettra pas de donner naissance à un enfant en bonne santé. Certains ne s’implanteront pas dans l'utérus, d'autres seront stoppés dans leur développement, et au final, comme pour une grossesse normale, 20% des conceptions se solderont par un avortement spontané.
Bien qu'il y ai beaucoup de facteurs qui ne permettront pas à un embryon de se développer au stade de foetus, le motif le plus important est le nombre anormal de chromosomes présents dans les cellules des embryons fertilisés. Les anomalies chromosomiques les plus communes lors d’un avortement spontané sont: trisomie (3 copies d'un chromosome) ou monosomie (une copie d'un chromosome) pour les chromosomes 13, 16, 18, 21 et 22; triploïdie (3 copies de tous les chromosomes) et anomalies dans le nombre de chromosomes du sexe (X et Y).
Qu’est-ce que le DPI (PGD)?Le Diagnostique Préimplantatoire (DPI) est pratiqué sur des couples qui présentent des risques plus élevés d’anomalies génétiques tels que la Mucoviscidose, la Thalassémie, ou lorsque au moins l'un des deux partenaires est porteur d'une remaniement chromosomique structurale équilibré. Le porteur d'un remaniement chromosomique structural équilibré, produit un nombre de gamètes (sperme ou ovocytes) génétiquement non équilibrés qui s’ ils sont fertilisés, résulteront à un embryon chromosomiquement anormal avec des excès et/ou des pertes du matériel génétique. Un déséquilibre dans un embryon peut mener à la mort de l’embryon, à un avortement spontané, ou à la naissance d'un enfant ayant des problèmes médicaux graves.
Quand et comment DPI est exécuté?
Apres la fertilisation, les embryons sont cultivés pendant 3 jours jusqu'à ce
qu'ils atteignent la phase de 8-10 cellules (blastomères). Une biopsie d'une ou de deux cellules de ces embryons de trois jours est pratiquée. La biopsie des cellules sera soumise à l'analyse chromosomique pour certains chromosomes spécifiques. Le type le plus fréquent de DPI aujourd'hui consiste à déterminer un panel des anomalies de chromosome les plus fréquemment trouvées lors d’avortements spontanés et de bébés nés (13, 16, 18, 21, 22, le X et le Y). Apres la biopsie les embryons sont cultivés jusqu'à ce qu'ils atteignent l'étape de blastocyste à jour 5 ou 6. Seulement les embryons intacts seront transférés dans l'utérus pour l'implantation.
Le DPI des chromosomes est réalisé avec la technique d’Hybridation Fluorescente In Situ (FISH) par laquelle de petits fragments d'ADN (sondes), sont spécifiquement attachés (hybrides) à certaines parties des chromosomes analysés. Chaque sonde est marquée avec une couleur fluorescente différente. Ces sondes fluorescentes sont appliquées aux blastomères et ils sont attachés aux chromosomes spécifiques. Utilisant un microscope fluorescent le généticien peut visualiser les copies de chaque type de chromosome présent (un, deux ou plus) grâce aux signaux fluorescents de couleur. Un signal fluorescent simple signifie une monosomie, deux une disomie (normal) et trois une trisomie du chromosome spécifique. Par cette façon le diagnostique de l'aneuploïdie des chromosomes spécifiques est réalisé.
Quels sont les avantages du DPI?
Les avantages du DPI pour la plupart des couples stériles sont:
- augmenter la grossesse, évaluer en déterminant plus exactement lequel des embryons implanter, lequel cryo-préserver, et lequel éliminer car non viable.
- réduire le risque d’avortements spontanés.
- de mieux conseiller les couples n’obtenant aucun embryon normal et qui de ce fait pourraient envisager d’avoir recours aux ovocytes d’une donneuse et ainsi ne pas perdre de temps, ni d’énergie ni de déception lors des multiples cycles sans grossesse.
- conforter les femmes qui ne sont pas devenues enceintes, malgré que leurs embryons soient « chromosomiquement normaux ».
- réduire le nombre d'embryons à transférer pour éviter le risque de triplés ou de quadruplés.
Indications pour le DPI
- Age avancé de la future mère (plus de 35 ans)
- Couples avec des avortements spontanés
- Couples ayant eu des échecs successifs en FIV
- Couples ayant eu une grossesse antérieure avec une anomalie de chromosome
- Patient mâle donc l'infertilité exige l’ICSI
- Hommes diagnostiqués positifs au test d'aneuploïdie du sperme
- Couples dont au moins un des deux partenaires est mosaïque d'aneuploïdie
- Les couples dont au moins un des deux partenaires est porteur d'une maladie X-liée
- couples dont au moins un des deux partenaires est porteur d'un remaniement chromosomique
- structural (translocation, inversion, suppression)
L’intérêt du caryotypeL'échec de reproduction se rapporte à l'incapacité de concevoir (infertilité) et de porter une grossesse avec succès (avortement spontané, avortement récurrent). Des embryons qui ne portent pas une pleine composante chromosomique sont susceptibles d’être perdus peu après l’implantation ou ne s’implantent pas du tout. L’examen du caryotype (étude du nombre et de la structure des chromosomes) du couple est maintenant un procédé courant lors d'avortements récurrents.
L’infertilité est une autre forme d’échec de reproduction, et le diagnostique génétique joue un rôle de plus en plus important dans son évaluation. Il est bien connu que l’incidence des anomalies chromosomique est augmentée chez les couples ayant des problèmes de fertilité.
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je lirais tout ça demain ichallah à tête reposée 
avec toi rose on ne cesse d'apprendre!!!!
c'est toi le PROFESSEUR et moi l'ELEVE